Neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs sur les nerfs de tout le corps. Cette condition peut entraîner des changements dans la couleur de la peau et des problèmes squelettiques, comme une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Les personnes atteintes de neurofibromatose peuvent avoir plusieurs types de tumeurs, notamment des tumeurs non cancéreuses qui n’exercent pas de pression sur les nerfs et des tumeurs cancéreuses qui peuvent provoquer une douleur intense ou se propager à d’autres parties du corps. Les deux principaux types de cette maladie sont la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2.

La NF1 est la forme la plus courante de la maladie. La plupart des personnes atteintes de NF1 présentent de nombreuses taches café au lait, qui sont des plaques plates de peau brun clair à foncé qui se développent au cours de la petite enfance. Ils ont également des taches de rousseur au niveau des aisselles et de l’aine qui apparaissent plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte. Certaines personnes affectées présentent sous la peau des tumeurs à croissance lente appelées neurofibromes. Ces tumeurs peuvent entraîner divers autres signes et symptômes, notamment une perte auditive due à la croissance de tumeurs qui se développent sur les nerfs des oreilles (neuromes acoustiques) ou des problèmes de vision dus à la formation de tumeurs autour des nerfs optiques (schwannomes de la voie optique). .

Il existe trois manières principales de traiter la neurofibromatose : la chirurgie pour les grosses tumeurs qui provoquent une douleur ou une pression sur un nerf ; médicaments pour contrôler les douleurs nerveuses; et la chimiothérapie pour les tumeurs pouvant devenir cancéreuses. Les médecins peuvent conseiller les familles sur les meilleures options pour chaque enfant. Si la mutation du gène NF1 est détectée dans un embryon, les parents peuvent choisir de la faire retirer avant la naissance du bébé (test prénatal ou diagnostic génétique préimplantatoire) par le biais du DPI ou de la CGH. neurofibromatosis

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